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第12巻 >

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タイトル: 両側高度感音性難聴を呈したミトコンドリア脳筋症(MELAS)
その他のタイトル: The clinical features of Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes(MELAS)
著者: 吉川, 智子
松岡, 理奈
池田, 勝久
岩田, 吉生
著者(訳): Yoshikawa, Satoko
Matsuoka, Rina
Ikeda, Katsuhisa
Iwata, Yoshinari
出典: 障害者教育・福祉学研究. 2016, 12, p. 43-46.
出版者: 愛知教育大学障害児教育講座
抄録: 両側高度感音性難聴を併発したMitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke like episodes(MELAS)ミトコンドリア脳筋症の1症例の病態について検討した。症例は現在51歳の女性。25歳時よりⅠ型糖尿病を発症し治療中であった。遺伝子検索によりmtDNA3243A/G 点変異が認められ,ミトコンドリア脳筋症(MELAS)が診断されている。脊髄小脳変性症,慢性腎疾患,および軽度肝疾患も併発していた。30歳時より両側高度感音性難聴により通院していたが,会話の聴取が困難になったため,43歳時に順天堂大学耳鼻咽喉科外来に受診した。裸耳聴力が右側105dB,左側105dB(4分法)で進行性であり,補聴器による会話の聴取が可能であったが次第に困難となり,50歳時に左側人工内耳埋め込み術を施行した。ミトコンドリア脳筋症(MELAS)は,ミトコンドリアの電子伝達系酵素活性の低下により,酸化的リン酸化によるATP産生が減少し細胞障害を引き起こす疾患である。たとえ点変異が同じでも,症例により異なる症状を呈するので,全身症状から経過観察を行っていく必要が考えられた。
URI: http://hdl.handle.net/10424/6411
言語: ja
NII資源タイプ: Departmental Bulletin Paper
著者版フラグ: publisher
sortkey: 06
出現コレクション:第12巻

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